Una consulta sobre un compañero recién titulado me ha llevado a realizar esta entrada. ¿Qué es y qué menciona la evidencia sobre las recomendaciones de actividad física en las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, de sus siglas en inglés)?

Antes de resolver esta pregunta, es necesario definir la patología en cuestión. Se denomina también distrofia de Landouzy-Dejerine. Tiene una herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y una afectación similar por sexos. Se ha localizado la anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 4.

Su espectro clínico es muy amplio y suele debutar en edad juvenil con pérdida progresiva de la fuerza muscular. Las manifestaciones extra musculares más frecuentes en FSHD son el dolor y la fatiga. La afectación facial suele ser la manifestación inicial, con incapacidad para reír o cerrar de forma completa los ojos. La debilidad de la cintura escapular impide elevar los brazos, presentando escápulas aladas. La musculatura bicipital y tricipital pueden estar afectadas de forma severa, con respeto relativo del deltoides. En un 20 % hay afectación de la cintura pélvica y por tanto, repercusión en la marcha.

No se afectan otros órganos, aunque puede haber hipertensión y sordera neurosensorial. La función intelectual y la esperanza de vida son normales y la creatinfosfoquinasa (CPK)* puede ser normal o levemente elevada.

* La CPK es una enzima que se encuentra principalmente en los músculos esqueléticos, el corazón y el cerebro. Juega un papel crucial en el metabolismo de la energía dentro de las células musculares. La CPK se libera en el torrente sanguíneo cuando hay daño o lesión en los tejidos musculares. Los niveles de CPK en el suero sanguíneo pueden ser utilizados como indicadores de daño muscular, como en el caso de enfermedades musculares o lesiones.

¿Qué nos dice la literatura sobre la práctica de ejercicio terapéutico en estas personas? De forma resumida que, el ejercicio aeróbico puede mejorar la resistencia y la fatiga crónica que presentan estas personas, aunque se necesitan más estudios.

Las pruebas sobre el entrenamiento de fuerza y las intervenciones de ejercicio aeróbico siguen siendo inciertas. Las pruebas indican que, el entrenamiento de fuerza por sí solo puede tener poco o ningún efecto, y que el entrenamiento con ejercicios aeróbicos por sí solo puede producir una posible mejora en la capacidad aeróbica en los participantes con FSHD. Aún se requieren más investigaciones con una metodología sólida y un mayor número de participantes (Voet et al. 2019).

Veenhuizen et al. (2015) demostraron que, un programa de ejercicio aérobico tenía efectos positivos en personas con FSHD. Durante 4 meses (16 semanas), los participantes recibieron entrenamiento de ejercicio aeróbico individualizado por parte del fisioterapeuta, que ascendió a sesiones de 90 min con descansos regulares según fue necesario; durante las primeras 9 semanas dos veces por semana y durante las últimas 7 semanas una vez por semana. La intensidad del entrenamiento se orientó 50%-70% de la frecuencia cardíaca máxima, guiada por un reloj de pulsera. El entrenamiento incluyó diferentes ejercicios, como caminar en una cinta, montar en bicicleta en una bicicleta estática, remar y utilizar una bicicleta elíptica, en función de las preferencias y las capacidades motoras de cada persona. En otro trabajo, Voet et al. (2014) demostraron que un programa de entrenamiento aeróbico controlado generaba efectos positivos en la fatiga. Los participantes realizaban ejercicios de ciclismo en cicloergómetro. Durante la actividad, se aumentaba la resistencia hasta trabajar al 50%-65% de la frecuencia cardiaca máxima. La frecuencia fue de 3 veces/semana, dos veces por semana en casa, una vez por semana en un centro de rehabilitación.

Referencias

Voet NB, van der Kooi EL, van Engelen BG, Geurts AC. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Dec 6;12(12):CD003907. doi: 10.1002/14651858.CD003907.pub5. PMID: 31808555; PMCID: PMC6953420.

Veenhuizen Y, Cup EH, Groothuis JT, Hendriks JC, Adang EM, Engelen BG, et al. Effectiveness and cost‐effectiveness of a self‐management group program to improve social participation in patients with neuromuscular desease and chronic fatigue: protocol of the Energetic study. BMC Neurology 2015;15:58. [PUBMED: 25913823].

Voet N, Bleijenberg G, Hendriks J, de Groot I, Padberg G, van Engelen B, Geurts A. Both aerobic exercise and cognitive-behavioral therapy reduce chronic fatigue in FSHD: an RCT. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1914-22. doi: 10.1212/WNL.0000000000001008. Epub 2014 Oct 22. PMID: 25339206.